基因检测-精准医学与保健研究中心

基因组学

基因组学出现于1980年代，1990年代随着几个物种基因组计划的启动，基因组学取得长足发展。相关领域是遗传学，其研究基因以及在遗传中的功能。

1980年，噬菌体Φ-X174;(5,368 碱基对)完全测序，成为第一个测定的基因组。

1995年，嗜血流感菌(Haemophilus influenzae，1.8Mb)测序完成，是第一个测定的自由生活物种。从这时起，基因组测序工作迅速展开。

2001年，人类基因组计划公布了人类基因组草图，为基因组学研究揭开新的一页。

基因组学是研究生物基因组的组成,组内各基因的精确结构、相互关系及表达调控的科学。基因组学、转录组学、蛋白质组学与代谢组学等一同构成系统生物学的组学(omics)生物技术基础。

基因组学(genomics)，是研究生物基因组和如何利用基因的一门学问。用于概括涉及基因作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学分支。该学科提供基因组信息以及相关数据系统利用，试图解决生物、医学和工业领域的重大问题。

基因组研究包括两方面的内容:以全基因组测序为目标的结构基因组学(structural genomics)和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学(functional genomics)，又被称为后基因组(postgenome)研究，成为系统生物学的重要方法。

基因组学能为一些疾病提供新的诊断，治疗方法。例如，对刚诊断为乳腺癌的女性，一个名为"Oncotype DX"的基因组测试，能用来评估病人乳腺癌复发的个体危险率以及化疗效果，这有助于医生获得更多的治疗信息并进行个性化医疗。基因组学还被用于食品与农业部门。基因组学与遗传学发展里程碑基因组学的主要工具和方法包括: 生物信息学，遗传分析，基因表达测量和基因功能鉴定。

基因检测与健康

常见疾病风险预测
肿瘤个性化治疗检测
遗传病基因检测
药物代谢基因检测
无创产前诊断（NIPD）

无创产前诊断（NIPD）

无创产前诊断（NIPD）是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
NIPD适用于针对染色体非整倍性疾病的产前检测；作为核型分析结果的参考；作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径；向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径。
适应人群：
1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；　
2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇；
3.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
　 4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；
5.有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ；
6.夫妇一方有致畸物质接触史。
无创产前诊断（NIPD）

无创产前诊断（NIPD）是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
NIPD适用于针对染色体非整倍性疾病的产前检测；作为核型分析结果的参考；作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径；向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径。
适应人群：
1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；　
2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇；
3.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
　 4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；
5.有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ；
6.夫妇一方有致畸物质接触史。
无创产前诊断（NIPD）

无创产前诊断（NIPD）是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
NIPD适用于针对染色体非整倍性疾病的产前检测；作为核型分析结果的参考；作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径；向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径。
适应人群：
1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；　
2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇；
3.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
　 4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；
5.有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ；
6.夫妇一方有致畸物质接触史。
无创产前诊断（NIPD）

无创产前诊断（NIPD）是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
NIPD适用于针对染色体非整倍性疾病的产前检测；作为核型分析结果的参考；作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径；向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径。
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1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；　
2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇；
3.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
　 4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；
5.有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ；
6.夫妇一方有致畸物质接触史。
无创产前诊断（NIPD）

无创产前诊断（NIPD）是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。
NIPD适用于针对染色体非整倍性疾病的产前检测；作为核型分析结果的参考；作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径；向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径。
适应人群：
1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；　
2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇；
3.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
　 4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；
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6.夫妇一方有致畸物质接触史。

基因检测 GENOMICS

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